Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками сердца

Abstract

The prevalence of congenital heart defects in the fetus is on average 8 cases per 1000 births (5.6 - 15.32 depending on the country) and 7.2 per 1000 live births. About 50% of these children without the provision of highly qualified care die during the neonatal period, another 25% in the first year of life. The aim of our study was to determine the frequency and structure of chromosomal abnormalities in fetuses with diagnosed heart defects. The study included 152 pregnant women who underwent invasive prenatal diagnosis in 2013-2019 due to the detection of a congenital heart defect in the fetus by ultrasound. The material obtained from the fetus was studied by the method of chromosome microarray analysis. Various chromosomal abnormalities were detected in 49 (32.2%) fetuses with prenatally diagnosed heart defects. Aneuploidy (numerical chromosome abnormalities) was diagnosed in 25 (16.4%) fetuses with congenital heart defects. Pathogenic CNVs (structural chromosomal rearrangements) were diagnosed in 24 (15.7%) fetuses with heart defects, and in 10 cases, 22q11.2 deletion syndrome was detected. Thus, chromosomal syndromes have a large share among the causes of congenital heart defects. Moreover, a significant part of them is structural adjustment, for the diagnosis of which is not enough standard cytogenetic studies. Most often, chromosomal abnormalities were detected in fetuses that had combined malformations.

Распространенность ВПС у плода составляет в среднем 8 случаев на 1000 родов (5,6 – 15,32 в зависимости от страны) и 7,2 на 1000 живорожденных. около 50% этих детей без оказания высококвалифицированной помощи погибают в период новорожденности, еще 25% - в первый год жизни. Цель нашего исследования явилось определение частоты и структуры хромосомных аномалий у плодов с диагностированными пороками сердца. В исследование были включены 152 беременные женщины, которым была проведена инвазивная пренатальная диагностика в 2013-2019 году в связи с выявлением у плода по результатам УЗИ врожденного порока сердца. Полученный от плода материал был исследован методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА). различные хромосомные аномалии были выявлены у 49 (32,2%) плодов с пренатально диагностированными пороками сердца. У 25 (16,4%) плодов с ВПС были диагностированы анеуплоидии (числовые аномалии хромосом). Патогенные CNVs (структурные хромосомные перестройки) были диагностированы у 24 (15,7%) плодов с пороками сердца, причем в 10 случаях был выявлен синдром делеции 22q11.2. таким образом, хромосомные синдромы имеют большой удельный вес среди причин ВПС. Причем значительную часть из них составляют структурные перестройки, для диагностики которых недостаточно стандартного цитогенетического исследования. Наиболее часто хромосомные аномалии выявлялись у плодов, у которых имелись сочетанные пороки развития.