Неинвазивный пренатальный скрининг: первый опыт Свердловской области

Abstract

The first results of use of non-invasive prenatal screening on the main aneuploidies in fetus during 4 years on the territory of the Sverdlovsk region are presented in the article. The decrease of the amount of cases on invasive prenatal diagnostics with the use of non-invasive prenatal test is presented. NIPT is perspective test to increase the effectiveness of prenatal diagnostics in the Sverdlovsk region.

В статье представлены первые результаты применения неинвазивного пренатального теста в течение 4 лет на территории Свердловской области на основные анеуплоидии у плода. Продемонстрированы его преимущества в сравнении с комбинированным тестом пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода, обусловленные его более высокой специфичностью и чувствительностью. Сделано предложение о переходе в перспективе на этот тест в качестве теста первой линии пренатальной диагностики, особенно, в случаях сомнительного результата, принятого в нашей стране, комбинированного пренатального тестирования. Показано снижение количества случаев инвазивной пренатальной диагностики при использовании НИПт.