Описание клинического случая пациентки с врожденной мышечной дистрофией Ульриха

Abstract

Ulrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is a collagenopathy associated with the pathology of three genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3. It was first described by Ulrich in 1930, is the most severe form of collagenopathy of skeletal muscle, the frequency of its occurrence is about 20 % of all AMD and soprezhena with collagen deficiency type VI [1]. A clinical case of a child diagnosed with congenital Ulrich muscular dystrophy accompanied by diffuse muscular hypotension, increased CKD, signs of myopathic pattern on ENMG is presented. Direct automatic sequencing by Sanger revealed deletion of 29 nucleotides, capturing the sequence of exon 29 of the COL6A1 gene in the homo(hemi)zygote state.

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха (UCMD) – коллагенопатия, связанная с патологией трех генов: COL6A1, COL6A2, COL6A3. Впервые была описана Ульрихом в 1930 г., представляет собой самую тяжелую форму коллагенопатий скелетной мускулатуры, частота ее встречаемости составляет около 20 % всех ВМД и сопряжена с дефицитом коллагена VI типа. [1].Представлен клинический случай ребенка, у которого диагностирована врожденная мышечная дистрофия Ульриха, сопровождающаяся диффузной мышечной гипотонией, повышением КФК, признаками миопатического паттерна на ЭНМГ. При проведении прямого автоматического секвенирования по Сенгеру выявлена делеция 29 нуклеотидов, захватывающая последовательность экзона 29 гена COL6A1 в гомо(геми)зиготном состоянии.