Частота мутаций генов плазменного звена гемостаза у женщин с невынашиванием беременности в анамнезе

Abstract

The main goal of the research is to investigate the frequency of various mutations of genes which code the factors of hemostasis system (hereditary thrombophilia) possessed by women with pregnancy miscarriage in anamnesis and to reveal the most pronounced mutations in the genesis of customary interruption of pregnancy. Two groups of women have been included in the investigation, a group with customary miscarriage and a group with only one case of pregnancy miscarriage in the anamnesis. A molecular-genetic analysis of allelic polymorphisms (mutations) coding a number of hemostasis factors has been carried out for every woman. In the group with customary miscarriage the frequency of the combined mutations of genes associated with the risk of thrombophilia development is reliably higher. It is advisable to investigate women with pregnancy miscarriage in the anamnesis in order to reveal mutations of genes which code the hemostasis factors in order to determine the prognosis of further pregnancies.

Целью исследования явилось выяснение частоты встречаемости различных мутаций генов, кодирующих факторы системы гемостаза (наследственных тромбофилий) у женщин с невынашиванием беременности в анамнезе и выявление наиболее значимых мутаций в генезе привычной потери беременности. В исследование были включены 2 группы женщин: группа с привычным невынашиванием беременности и группа, имеющая лишь один случай невынашивания в анамнезе. Всем женщинам был проведен молекулярно-генетический анализ аллельных полиморфизмов (мутаций) в генах, кодирующих ряд факторов гемостаза. В группе с привычным невынашиванием достоверно выше частота сочетанных мутаций генов, ассоциированных с риском развития тромбофилии. Целесообразно обследование женщин с невынашиванием беременности в анамнезе на наличие мутации в генах, кодирующих факторы гемостаза для определения прогноза в отношении последующих беременностей.