lle105Val Полиморфизм гена gstϖl при бронхиальной астме в узбекской популяции

Abstract

Genes metabolizing enzymes are considered as candidates for atopy and associated diseases due to the fact that they are involved in the metabolism of mediators of allergic inflammation of leukotrienes and prostaglandins, as well as in the regulation mechanisms of oxidative stress, which is important in the pathogenesis of asthma. Analyzed the distribution of allele and genotype frequencies of polymorphic gene variant GSTϖl, in patients with bronchial asthma in a population of Uzbeks. Patients with asthma were allocated into groups according to the international classification of WHO (X revision, ICD-10) and in accordance with the diagnostic criteria (GINA, 2007). Analysis of the polymorphic gene variant GSTϖl was performed by polymerase chain reaction DNA synthesis (PCR) in thermocycler and RFLP analysis, followed by polyacrylamide gel electrophoresis. The results obtained for gene GSTϖl indicate the existence of the Association, с on the one hand, the genotype lle-105/lle-105, on the other hand, carriers of allele lle-105 patients with asthma in the Uzbek population. Thus, the identification of individuals at high risk by testing the genes is essential for the proper medical and genetic counseling for subsequent timely and adequate therapy.

Гены ферментов биотрансформации рассматривают как кандидаты для атопии и ассоциированных заболеваний в связи с тем, что они участвуют в метаболизме медиаторов аллергического воспаления лейкотриенов и простагландинов, а также в регуляции механизмов оксидативного стресса, существенного в патогенезе БА. Проанализировано распределение частот аллелей и генотипов полиморфного варианта гена GSTϖl, у больных бронхиальной астмой в популяции узбеков. Больные бронхиальной астмой распределялись по группам согласно международной классификации ВОЗ (Х-пересмотр, МКБ-10) и в соответствии с диагностическими критериями (GINA, 2007 г.). Анализ полиморфного варианта гена GSTϖl осуществляли методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР) на амплификаторе и ПДРФ-анализом с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле. Результаты, полученные в отношении гена GSTϖl свидетельствуют о существовании ассоциации, с одной стороны, генотипа Ile-105/Ile-105, а с другой, носительства аллеля Ile-105 больных с БА в узбекской популяции. Таким образом, выявление лиц группы высокого риска с помощью тестирования генов имеет принципиальное значение для правильного медико-генетического консультирования для последующего проведения своевременной и адекватной терапии.