Клинико-диагностические аспекты болезни Гентингтона

Abstract

Huntington’s disease is inherited, slowly progressive disease of the nervous system. Analysis of clinical variants of the beginning and progression of the disease showed that the disease is more common among women, men begins at an earlier age. The first symptom of the disease is often choreichyperkinesis of varying intensity, in the future, is formed of cognitive deficits and progressive atrophic process of the cerebral cortex according to neuroimaging. Three patients choreichyperkinesis was combined with focal torsion dystonia and cervical dystonia as laterocollis and torticollis. On neuropsychological testing in all patients revealed mild or moderate cognitive deficit. Specific disease sign - atrophy of the head of the caudate nucleus is described in only one protocol MRI.

Болезнь Гентингтона - это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы. Анализ клинических вариантов начала и прогрессирования заболевания показал, что заболевание чаще встречается среди женщин, у мужчин начинается в более раннем возрасте. Первым симптомом заболевания чаще является хореический гиперкинез различной интенсивности, в дальнейшем формируется когнитивный дефицит и прогрессирующий атрофический процесс коры головного мозга по данным нейровизуализации. У трех пациентов хореический гиперкинез комбинировался с фокальной торсионной дистонией и цервикальная дистония в виде латероколлиса и тортиколлиса. По нейропсихологическому тестированию у всех пациентов выявлен лёгкий или умеренный когнитивный дефицит. Специфический признак заболевания - атрофия головки хвостатого ядра описан лишь в одном протоколе МРТ исследования.