Эпилепсия на фоне редкой хромосомной патологии в детском возрасте

Abstract

Epilepsy is not an obligate manifestation of the chromosomal abnormalities; however, recent publications highlight a number of chromosomopathy for which present clinical manifestation is very specific. This article presents rare clinical cases of epilepsy in children with identified during the karyotyping of multiple chromosomal abnormalities: a double aneuploidy - trisomy of 21 chromosome, dysomia of the X-chromosome (Down syndrome and Klinefelter syndrome); microdevice of short arm of 4th chromosome (Wolf - Hirschhorn syndrome), associated with microduplication of the plot of the short arm of 5th chromosome.

Эпилепсия при хромосомных аномалиях не является облигатным проявлением патологии, однако в публикациях последних лет выделен ряд хромосомопатий для которых данное клиническое проявление весьма специфично. В статье представлены редкие клинические случаи эпилепсии у детей с выявленными при кариотипировании множественными хромосомными аномалиями: двойная анеуплоидия - трисомия по 21 хромосоме, дисомия по Х-хромосоме (синдром Дауна и синдром Клайнфельтера); микроделеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа - Хиршхорна) в сочетании с микродупликацией участка короткого плеча 5 хромосомы.