Современные возможности выявления хромосомных аномалий в абортивном материале

Abstract

The aim of the work was to determine the structure of chromosome rearrangements in the abortive material obtained in miscarriage. CMA was carried out on abortive material, obtainedfrom 525 women with miscarriage in up to 12 weeks. The structure of chromosomal pathology in abortionswas identified. The frequency of chromosomal aberrations in the investigation of abortive material was 56.71 %. The most common was aneuploidy of autosomes (60% of all identified chromosomal aberrations). A significant number of chromosomal abnormalities accounted for structural adjustment (7.27%), which usually not identified in the standard karyotype study. CMA is an informative and accessible method of investigation and can be recommended for routine use in clinical practice.

Целью работы явилось определение структуры хромосомных перестроек абортивном материале, полученном при невынашивании беременности.Был проведен хромосомный микроматричный анализ абортивного материала от 525 женщин с невынашиванием беременности в сроке до 12 недель. Представлена структура выявленной хромосомной патологии у абортусов. Частота хромосомных аберраций при исследовании абортивного материала составила 56,71%. Наиболее часто встречались анеуплоидии аутосом (60% среди всех выявленных хромосомных аберраций). Значительное число хромосомных аномалий составили структурные перестройки (7,27%), которые чаще всего не определяются при стандартном исследовании кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ является информативным и доступным методом исследования и может быть рекомендован для широкого использования в клинической практике.