Особенности клинико-инструментальной картины нейрокожных синдромов у пациентов в Свердловской области

Abstract

The article deals with neurocutaneous syndromes by patients from Sverdlovsk region. The study included 78 patients: 45 individuals with neurofibromatosis type 1 and 33 affected individuals with tuberous sclerosis. Those nosologies are the frequent monogenic inherited pathology related to the neurodermic syndromes (phakomatoses). Difficulties in the diagnosis of phakomatoses are connected with the marked clinical polymorphism and the age-related debut of symptoms. The article describes clinical features and diagnostic symptoms, MRI studies of this disease.

Представлены данные о нейрокожных синдромах у пациентов в Свердловской области. Исследование включает 78 пациентов, из них 45 - с диагнозом нейрофиброматоза 1 типа и 33 человека - с туберозным склерозом. Это наиболее распространенные нозологии из группы моногенной наследственной патологии, относящейся к нейрокожным синдромам (факоматозам). Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возраст-зависимым дебютом симптомов. В статье показаны особенности клинического течения и диагностические симптомы, данные MPT-картины пациентов.