Использование хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике в России

Abstract

The article presents the results ot the use of CMA in invasive prenatal diagnostics in Russia. In the Genomed Medical Genetic Center, which for the first time in Russia started using this study, 634 prenatal studies on various biological materials were carried out in 2013-2017: in 221 cases (34.9%), the material was obtained by chorionic villus biopsy, in 381 (60.1 %) by amniocentesis and 32 (5%) by cordocentesis. Various chromosomal abnormalities were detected in 19.7% of cases, the structure of the revealed chromosomal rearrangements was described, and the high efficiency of molecular karyotyping was demonstrated. The results obtained with the use of CMA in Russia correspond to the world experience.

В статье представлены результаты использования ХМА при инвазивной пренатальной диагностике в России. В медико-генетическом центре «Геномед», который впервые в России начал использовать данное исследование, за 2013-2017 гг. было проведено 634 пренатальных исследования на различном биологическом материале: в 221 (34,9%) случае материал был получен путем биопсии ворсин хориона, в 381 (60,1%) путем амниоцентеза и 32 (5%) путем кордоцентеза. Различные хромосомные аномалии были выявлены в 19,7% случаев, описана структура выявленных хромосомных перестроек, продемонстрирована высокая результативность молекулярного кариотипирования. Результаты, полученные при использовании ХМА в России, соответствуют мировому опыту.