Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Случай из клинической практики

Abstract

Creutzfeldt-Jakob disease is a rare degenerative, prion disease of the brain. The causative agent of prion diseases is an infectious prion protein Prion Protein-scarpie (PrPSc), formed as a result of changes in the normal (non - infectious) cell protein Prion Protein-cellular (Rgrs). Accumulation of the pathological form of PrPSc leads to mass death of nerve cells. The main clinical manifestations of the disease include rapidly progressive cognitive impairment, myoclonus, dystonia, kinetically syndrome, spasticity, hyperreflexia, ataxia, visual disturbances, in the later stages of the disease akinetic mutism. About a third of the cases are epileptic seizures. The average life expectancy is about 5 months. More than 90% of patients die within 1 year due to aspiration pneumonia in the state of akinetic mutism. The complexity of diagnosis of CDR is associated with the rarity of the disease, clinical polymorphism and lack of awareness of doctors.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – редко встречающееся дегенеративное, прионное заболевание головного мозга. Возбудителем прионных болезней является инфекционный прионный белок Prion Protein – scarpie (PrPSc), образующийся в результате изменений нормального (неинфекционного) клеточного белка Prion Protein 2– cellular (PrPс). Накопление патологической формы PrPSc ведет к массовой гибели нервных клеток. к основным клиническим проявлениям заболевания относятся: быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, миоклонус, дистония, акинетико-ригидный синдром, спастичность, гиперрефлексия, атаксия, зрительные расстройства, на поздних этапах заболевания 2– акинетический мутизм. Примерно в трети случаев отмечаются эпилептические припадки. Средняя продолжительность жизни составляет около 5 мес. Более 90% пациентов умирают в течение 1 года из-за аспирационной пневмонии в состоянии акинетического мутизма. Сложности диагностики БКЯ связывают с редкостью заболевания, клиническим полиморфизмом и недостаточной информированностью врачей.