Клинический случай повторных инфарктов головного мозга у пациента молодого возраста с болезнью Рандю-Ослера-Вебера

Abstract

Rendu-Osler-Weber disease is a rare inherited disease of the vasculature, characterized by the development of multiple telangiectasias of the skin and mucous membranes, as well as hemorrhagic syndrome of various localization. We present a case report of recurrent acute ischemic strokes in a young patient with Rendu-Osler-Weber disease. In the first part of the article, literature data on the incidence, etiology, pathogenesis, features of clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia, modern methods of diagnosis and treatment are presented. In the second part of the article, a rare case of recurrent acute ischemic strokes in a young patient with Rendu-Osler-Weber disease, caused by a paradoxical embolism due to pulmonary arteriovenous malformation was demonstrated. The chest CT detected a pulmonary arteriovenous malformation. The data of medical, including anamnesis, a description of the objective and neurological status, the results of laboratory and instrumental methods of examination are presented. The patient was recommended angiopulmonography, during which the pulmonary arteriovenous malformation was successfully embolized. This case indicates the need for targeted examination and monitoring of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. For the purpose of early detection of vascular malformations in patients with Rendu-Osler-Weber disease and the timely administration of therapy to prevent possible serious cerebrovascular complications, we recommend performing the chest CT.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера или наследственная геморрагическая телеангиэктазия представляет собой редкое наследственное заболевание сосудистой системы, характеризующееся развитием множественных телеангиэктазий кожи и слизистых оболочек, а также геморрагическим синдромом различной локализации. Мы представляем клинический разбор случая развития повторных инфарктов головного мозга у молодого пациента с болезнью Рандю-Ослера-Вебера. В первой части публикации приводятся литературные данные о частоте встречаемости, этиологии, патогенезе, особенностях клинических проявлений наследственной геморрагической телеангиэктазии, современных методах диагностики и лечения. Во второй части продемонстрирован редкий случай развития повторных инфарктов головного мозга у молодого пациента с болезнью Рандю-Ослера-Вебера, причиной которых явилась парадоксальная эмболия из легочной артериовенозной мальформации, обнаруженной у пациента при проведении КТ-ангиографии сосудов легких. Представлены данные анамнеза жизни и заболевания пациента, описание объективного и неврологического статуса, результаты лабораторных и инструментальных методов обследований. Пациенту было рекомендована ангиопульмонография, в ходе которой легочная артериовенозная мальформация была успешно эмболизирована. данный случай указывает на необходимость тщательного обследования и наблюдения за пациентами с наследственной геморрагической телеангиэктазией. В целях раннего выявления сосудистых мальформаций у пациентов с болезнью Рандю-Ослера-Вебера и своевременного назначения терапии для предотвращения возможных серьёзных цереброваскулярных осложнений рекомендовано выполнение КТ-ангиографии легких.