Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене SCN2A (клинический случай)

Abstract

Molecular genetic research is becoming an integral part in the diagnosis of epilepsy, especially those cases, characterized by a severe run and not responsive to standard antiepileptic therapy. The case of a patient with epilepsy due to a previously unknown heterozygous mutation in the 11 exon of the SCN2A gene is given. The main clinical manifestations were drug-resistant epileptic seizures and dementia. The diseases debuted at the age of 2 years 9 months with febrile seizures. Spontaneous complex partial epileptic seizures joined within a month. The appointment of glucocorticoids as well as anticonvulsants in mono- and polytherapy, was not effective. After 3 months, along with seizures frequency increase up to status epilepticus, the psychomotor development regressed with the loss of previously acquired skills. Dynamic observation up to the age of 10 years revealed signs of epileptic encephalopathy in the form of dementia: the patient does not walk without assistance, does not speak and does not understand spoken speech, neatness and self-care skills are not formed.

Молекулярно-генетическое исследование становится неотъемлемым звеном в диагностике эпилепсий, особенно характеризующихся тяжелым течением, не поддающихся стандартной антизпилептической терапии. Приведен случай пациентки с зпилепсией, обусловленной ранее не описанной гетерозиготной мутацией в 11 экзоне гена SCN2A. Основными клиническими проявлениями являлись фармакорезистентные эпилептические припадки и деменция. Заболевание дебютировало в возрасте 2 лет 9 месяцев с фебрильных судорог. В течение месяца присоединились спонтанные комплексные парциальные эпилептические припадки. Назначение антиконвульсантов в моно - и политерапии, а также глюкокортикоидов было не эффективно. Через 3 месяца, на фоне учащения припадков вплоть до эпилептического статуса, возник регресс психомоторного развития с утратой ранее приобретенных навыков. При динамическом наблюдении до возраста 10 лет выявлялись признаки эпилептической энцефалопатии в виде деменции: самостоятельно не ходит, не говорит и обращенную речь не понимает, навыки опрятности и самообслуживания не сформированы.