Оценка возможностей ранней ультразвуковой пренатальной диагностики при врождённых пороках развития плода (обзорная статья)

Abstract

The congenital malformations are heterogenic group of pathological conditions, including isolated, systemic and multiple anomalies of organs and systems of different etiology: genetic, environmental and multifactorial. [9,11,13,18,23,25,30,32,33, 36,37,38] The majority of congenital malformations have a multifactorial etiology that implies simultaneous influence of genetic predisposition and additional external influences. That is why, the evaluation of prevalence of congenital malformations and their nosological spectrum and etiological factors is one of the modern problems of medical genetics. [1,2,9,5,10,15,20,24,26,28,3 1,34,35]. In this regard, their prenatal diagnosis has a particular importance, one of this main direction is the development of methods to detect the congenital anomalies and hereditary diseases of fetus on early stages of pregnancy. The increase of the quality of ultrasound scanners, the opportunity of digital processing of image, and especially integration in practice the high-resolution transvaginal echography allows to postpone the solution of a number of issues of prenatal detection of congenital and hereditary pathology on the I trimester of pregnancy. [13,14,19,20,21,23,30,36,37]. In this article the assessment of opportunity of ultrasound diagnosis of congenital malformations of fetus during the first trimester of pregnancy was conducted.

Врожденные пороки развития (ВПр) представляют собой гетерогенную группу патологических состояний, включающую изолированные, системные и множественные аномалии органов и систем различной этиологии: генетической, средовой и мультифакториальной. [9, 11, 13, 18, 23, 25, 30, 32, 33, 36, 37, 38] Большинство ВПр имеют мультифакториальную этиологию, что подразумевает одновременное воздействие генетической предрасположенности и дополнительных внешних воздействий. Поэтому одной из современных проблем медицинской генетики является оценка распространённости врождённых пороков развития, их нозологического спектра и этиологических факторов.[1, 2, 9, 5, 10, 15, 20, 24, 26, 28, 31, 34, 35] В связи с этим особое значение приобретает их пренатальная диагностика, одним из основных направлений которой является разработка методов выявления врожденных аномалий и наследствен¬ных заболеваний плода на ранних этапах беременности. Повышение качества ультразвуковых сканеров, возможность цифровой обработки изображения, и особенно внедрение в практику высокоразрешающей трансвагинальной эхографии позволяет перенести решение ряда вопро¬сов пренатального выявления врожденной и наследственной патологии на I триместр беременности.[13, 14, 19, 20, 21, 23, 30, 36, 37]. В данной статье проведена оценка возможности ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности.